Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door extreme gevoeligheid voor ultraviolette (UV) straling. Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij DNA-reparatie, met name die verantwoordelijk zijn voor het herstellen van schade veroorzaakt door blootstelling aan UV-licht. Als gevolg hiervan zijn personen met xeroderma pigmentosum niet in staat om UV-geïnduceerde schade aan hun huidcellen goed te repareren. Xeroderma pigmentosum manifesteert zich meestal in de kindertijd. Symptomen zijn onder meer ernstige zonnebrand bij minimale blootstelling aan de zon, sproeten, droge huid (xeroderma) en een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker, zoals basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom en melanoom, op zeer jonge leeftijd. Xeroderma pigmentosum wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat een getroffen individu twee exemplaren van het gemuteerde gen moet erven (één van elke ouder) om de aandoening te ontwikkelen. De gemuteerde genen die betrokken zijn bij XP beïnvloeden het vermogen van het lichaam om beschadigd DNA te repareren.



Alle categorieën:

Vragen of meer informatie

Heb je vragen of zoek je meer informatie?

Wil je een gratis consult inplannen? Klik dan op de link hieronder om naar de boekingsmodule te gaan. Heb je andere vragen? Neem vrijblijvend contact op door onderstaand formulier in te vullen. We proberen binnen een werkdag te reageren.